3.5 Закономерности наследственности, их цитологические основы

Видеоурок 1: Решение задач на Первый закон Менделя

Лекция: Закономерности наследственности, их цитологические основы

Г. Мендель стал основоположником науки, впоследствии названной генетикой. Этот немецкий ученый занимался изучением принципов проявления у поколений гороха наследуемых фенотипических признаков. Ему удалось сформулировать базовые закономерности наследования у нескольких поколений вариантов проявления моногенных (определяемых одним и тем же геном ) качеств. Впоследствии были установлены границы действия этих законов, например, случаи, когда наследуемый признак определяется двумя или большим количеством генов.

Закон единообразия гибридов первого поколения

На практике получалось, что скрещивание двух линий гороха, гомозиготных по цвету цветков -- то есть, обладающих либо генами пурпурности, либо их белизны – давало потомков, обладающих исключительно красными, с желтыми и зелеными плодами – потомков только с желтыми, ровными и морщинистыми плодами – потомков с ровными.

Чаще проявляющийся в фенотипе у потомства признак стал называться доминантным, подавляемый и проявляющийся у меньшей части потомства – рецессивным.

Скрещивание представителей чистых линий с целью изучения единственной фенотипической черты, за которую ответственны аллели одного гена, называется моногибридным.

Закон расщепления признаков

Гетерозиготность полученных ранее гибридов первого поколения, то есть наличие в их генотипе обоих вариантов аллеля -- и доминантного, и рецессивного, обуславливает, при дальнейшем их размножении, проявление всех унаследованных возможных комбинаций 2 генов, которых математически может быть 4 и получению потомства, имеющего:

* исключительно доминантные гены АА;

* исключительно рецессивные гены аа;

* две возможных комбинации доминантных и рецессивных генов Аа и аА.

В результате – доминантный ген, полученный тремя четвертями потомков, определит фенотипическое проявление доминантного признака – то есть, три четверти из полученных растений гороха второго поколения будут иметь только пурпурные цветки. И у одной четверти потомков, которым не достался доминантный ген, проявится в фенотипе рецессивный, и они будут обладать белыми цветками.

Подавленный фенотипически, но присутствующий скрыто у потомства первой генерации, рецессивный ген фенотипически проявится у четверти потомков второго поколения.

Г. Мендель правильно предполагал, и впоследствии это подтвердилось в результате цитогенетических исследований, что наследуемые признаки в последующих генерациях не смешиваются, а либо подавляются, либо проявляются. Подтверждением этого является:

Закон чистоты гамет

Объясняется это тем, что при мейотическом делении получаются гаплоидные гаметы, каждая из которых обладает половинным набором хромосом, ведь в его ходе гомологичные хромосомы попадают в разные половые клетки. Получается, что гетерозиготная (имеющая в генотипе оба признака) особь дает своим потомкам либо один ген, либо другой, а они, в комбинации с генами второго родителя, приводят к фенотипическому расхождению признаков.

Закон независимого наследования

Проявления этого закона очень схожи с результатами выполнения закона о единообразии – все, полученное при исследовании потомство первой генерации, обладало фенотипически исключительно доминантными чертами, однако эти черты различались – цвет плодов и цветков, форма плодов. В следующем, втором поколении, у новой генерации потомков обнаружилось расхождение внешних черт в долевом распределении как 9:3:3:1. На практике это выразилось в том, что:

9:16 растений обладало плодами желтого цвета и цветками красного;

3:16 – плодами желтого цвета, цветками белого;

3:16 – плодами зеленого цвета, цветками красного;

1:16 – плодами зеленого цвета и цветками белого.

Данный закон выполняется, если исследуемые признаки не являются сцепленными -- когда гены, определяющие их, располагаются в разных хромосомах или в одной, но на максимально большом расстоянии. Одновременное изучение порядка наследования двух признаков путем получения и исследования следующих генераций называется дигибридным скрещиванием. 

Статистика и результаты исследований зависят от пространственного расположения генов в хромосомах.

Закономерности сцепленного наследования

Принципиальные закономерности сцепленного наследования генов обнаружил в начале ХХ в ученый Т. Морган. Ему удалось доказать, что вероятность наследования генов будет разной из-за возможности расцепления генов кроссинговером в ходе мейотического деления. Он также открыл существование определенной математической и практической вероятности кроссинговера между разными парами генов, для чего реализовал идею создания генных карт, иллюстрирующих частоту произошедших фактов разнесения и схождения признаков.

Он обнаружил, что гомологичные хромосомы довольно часто обмениваются генами. На основе статистического материала исследования Морган вывел правило:

• гомогаметными – обладать парой половых одинаковых хромосом, например, самки млекопитающих обладают хромосомами ХХ, а у птиц половыми хромосомами ZZ обладают самцы;

• гетерогаметными – имеющими разные половые хромосомы – у млекопитающих гетерогаметны самцы, они имеют хромосомы ХУ, а у птиц – самки, имеющие хромосомы ZW.

При этом, рецессивный ген, наследующийся сцепленно с полом, будет проявляться у всех организмов, относящихся к гетерогаметному полу и гомозиготных представителей гомогаметного пола. Именно поэтому, генетическими заболеваниями, вызываемыми рецессивными генными аллелями, чаще болеют мужчины, в то время как женщины являются носительницами этих генов.

Изучение генома человека сопряжено с различными факторами, одни из которых упрощают исследования, другие – осложняют. Так, социально-этические факторы не позволяют проводить целенаправленные скрещивания, люди обитают в различных условиях, что затрудняет сравнение влияния изменчивости. С другой стороны – склонность человека к сбору и накоплению информации помогает исследователям в сборе статистики, дает возможность исследования генеалогических линий. В исследованиях также применяются такие методы, как: биохимические исследования, пренатальная диагностика, гистологические, моделирование, статистический и многие другие.